Синдром Жильбера: етіологія, симптоми, діагностика, способи лікування

Домашня сторінка Статті Лікування Лікування синдрому Жильбера на курортах Європи

Лікування синдрому Жильбера на курортах Європи

У цій статті ми розповімо про спадкове захворювання печінки – синдром Жильбера, також іменоване в медичній літературі, як конституціональна печінкова дисфункція, сімейна негемолітична жовтяниця, проста сімейна холемія та ідіопатична некон'югована гіпербілірубінемія. Причиною до написання цієї статті є недавнє виявлення синдрому Жильбера в одного зі співробітників нашої компанії, небажані прояви якого він успішно контролює. Але про це пізніше.

Синдром Жильбера: етіологія, симптоматика, діагностика

Синдром Жильбера – спадкове захворювання печінки, при якому в крові пацієнта накопичується пігмент білірубін. У здорових людей білірубін, продукт розщеплення гемоглобіну, переробляється печінкою і виводиться з організму природним шляхом. При синдромі Жильбера в організмі порушуються процеси захоплення, транспорту або кон'югації (знешкодження) білірубіну в гепатоцитах. Причиною цього є мутація гена, через що виникає дефект ферменту під назвою УДФ-глюкуронілтрансфераза, який і відповідає за вищеназвані процеси.

Симптоматика

Перші симптоми хвороби зазвичай проявляються у 20-30 років, при цьому за статистикою у чоловіків це захворювання зустрічається в 10 разів частіше, ніж у жінок. Захворювання залишається на все життя, однак 30 % хворих не відчувають його, а при дотриманні режиму і правильному харчуванні купірувати прояви хвороби не дуже важко. Для синдрому Жильбера властиво:

  • Невелике підвищення рівня непрямого білірубіну в крові
  • Зниження активності ферменту УДФГТ на 70 % і більше
  • Зниження високого рівня білірубіну під впливом фенобарбіталу
  • Відсутність інших функціональних або анатомічних змін печінки
  • Утворення білірубінатних каменів в жовчному міхурі або жовчних протоках.

Проявлятися синдром Жильбера може наступними шляхами:

  • Швидка стомлюваність
  • Часті запаморочення, відчуття слабкості
  • Напади безсоння, порушення сну
  • Ниючий біль або дискомфорт в правому підребер'ї
  • Пожовтіння склер різного ступеня, в рідкісних випадках – прояв жовтого відтінку на шкірі
  • Рідше хворі скаржаться на проблеми з травленням: гіркота в роті, печія, відрижка, втрата апетиту, нудота, іноді блювота, діарея, закрепи, здуття, відчуття переповненості шлунка.

Діагностика

Якщо у лікаря після збору анамнезу і проведення огляду з'явилася підозра на синдром Жильбера, то пацієнту призначають проведення низки лабораторних і апаратних досліджень:

  • Загальний аналіз крові – у здорових людей нормою вважаються показники 5,1–17,1 мкмоль/л для загального білірубіну; 1,7–5,1 мкмоль/л для прямого; 3,4–12 мкмоль/л для непрямого білірубіну. Для людей з синдромом Жильбера оптимальним показником загального білірубіну є значення 21–24 мкмоль/л
  • Загальний аналіз сечі з визначенням білірубіну
  • Копрограма з визначенням стеркобіліна
  • Проба з голодуванням – однією з ознак синдром Жильбера є збільшення показника загального білірубіну на тлі голодування (протягом 48 годин пацієнт споживає не більше 400 ккал/добу). Проба буде вважатися позитивною, якщо білірубін збільшиться на 50–100%
  • Рідше в умовах стаціонару застосовують проби з фенобарбіталом і з нікотиновою кислотою: організм хворого синдромом Жильбера реагує підвищенням білірубіну на нікотинову кислоту і, навпаки, зниженням на фенобарбітал.
  • Аналіз ДНК гена УДФГТ на наявність мутацій
  • УЗД органів черевної порожнини
  • При наявності показань призначаються додаткові дослідження: на протромбіновий час, на маркери вірусів гепатиту B, C, D, бромсульфалеїнова проба, біопсія печінки та ін.

Консультація лікаря

Мене звати Олена Хорошева, я головний лікар sanatoriums.com, за спеціальністю педіатр, фізіотерапевт і курортолог, кандидат медичних наук, практикую з 2004 року

Я особисто відвідую курорти, представлені на нашому сайті, спілкуюся з докторами та вивчаю лікувальні бази санаторіїв для того, щоб дати вам якомога вичерпну і корисну пораду!

Elena Khorosheva

Олена Хорошева

Головний лікар sanatoriums.com

Запитайте у лікаря

Тепер, після того як ви отримали деяке уявлення про синдром Жильбера, ми поділимося історією нашого колеги.

Історія хвороби Олексія

Пацієнт Олексій О., 27 років. У вересні 2015 року був поставлений діагноз «синдром Жильбера», на момент обстеження показник загального білірубіну становив 70 мкмоль/л.

Особистий лікар призначив: «Гептрал» 800 мг (внутрішньовенно крапельно, на 200 мл фізрозчину) – 10 днів, «Гептрал» 400 мг по 2 таблетки вранці після їди – 10 днів, далі 1 таблетка – 10 днів, «Урсофальк» – 2 капсули 3 рази на день після їди, харчування по дієті № 5 з виключенням гострої, копченої, жирної їжі, газованих напоїв, кави, томатів, оцту, баранини, грибів, жовтків і порекомендував пити жовчогінні чаї та збори.

Протягом першого місяця після постановки діагнозу Олексій дотримувався дієти, що виключає сильні стимулятори секреції шлунка і підшлункової, смажені страви, важкотопні жири та продукти з високим вмістом пурину і холестерину. З іншого боку, упор в харчуванні був зроблений на вживанні овочів, некислих ягід і фруктів, круп, супів, молочних продуктів, нежирного м'яса (куряче філе, індичка, телятина) і риби. Подібний раціон стимулював посилення жовчогінної дії, нормалізував перистальтику кишечника і посприяв виведенню з організму холестерину. В результаті, через місяць дієти та медикаментозного лікування в домашніх умовах, рівень білірубіну опустився до показника 60 мкмоль/л.

Повторний курс медикаментозного лікування був рекомендований для повторення з періодичністю в пів року. Але вельми дорогі крапельниці навесні та восени 2016 року не принесли бажаного результату, тому було прийнято рішення спробувати санаторне лікування як альтернативу медикаментозному.

Наступним етапом в лікуванні стала поїздка на 10 днів в грудні 2017 року в санаторій «Vytautas mineral SPA» в Бірштонасі (Литва). Протягом усього терміну перебування в Литві Олексій продовжував дотримуватися дієти, проходив питний курс лікування мінеральною водою «Вітаутас» і вів активний спосіб життя: багато гуляв, бігав, виконував різні вправи. За 10 днів, проведених в санаторії, загальний білірубін в крові знизився до 47 мкмоль/л. Для довідки: мінеральна вода «Вітаутас» насичена натрієм, бромом, калієм, кальцієм, магнієм, сульфатами, хлоридами та гідрокарбонатами. Вода «Вітаутас» нормалізує кислотність і процес виділення шлункового соку, покращує роботу шлунка. При захворюваннях печінки вода допомагає тим, що стимулює утворення жовчі і її відтік в 12-палу кишку, покращує біофізичні властивості та хімічний склад жовчі.

Наступні 2 місяці Олексій провів вдома, продовжуючи харчуватися відповідно до дієти № 5, пив чаї, лікарські відвари. Суворе дотримання режиму дозволило зберегти до середини лютого білірубін на рівні 47 мкмоль/л.

Завершальним етапом тривалого лікувального курсу стала поїздка в лютому в Карлові Вари. Протягом 21 дня Олексій проживав в санаторії Pavlov, продовжував харчуватися по дієті № 5, активно гуляв і бігав і тричі на день пив мінеральну воду з джерела № 6 – «Млинового» джерела. Підсумком стало зниження рівня білірубіну до рівня 27 мкмоль/л, що при нормі у 24 мкмоль/л є прекрасним результатом.

Санаторій
Тури
Авіаквитки
Трансфери

Підбиваючи підсумки, варто сказати, що люди з синдромом Жильбера практично здорові та в разі своєчасного виявлення, а також при дотриманні режиму ведуть нормальний спосіб життя. Попри те, що гіпербілірубінемія супроводжує хворих все життя, вона не впливає на скорочення тривалості життя, але якщо запустити хворобу, то можуть розвинутися холелітіаз, психосоматичні розлади, жовчнокам'яна хвороба, хронічний гепатит, іноді виникають дуоденальні виразки. При виявленні перших симптомів негайно звертайтеся до лікаря, а якщо діагноз підтвердиться, то строго дотримуйтесь рекомендацій лікаря і зможете швидко повернутися до звичного способу життя. Пам'ятайте, що хвороба піддається санаторно-курортному лікуванню. Бажаємо здоров'я!

Чехія почала пускати громадян України

Чехія почала пускати громадян України

Нагадуємо, що Чеська Республіка відкрила кордони для українців, які завершили повний курс вакцинації не раніше ніж за 14 днів до поїздки.

Докладніше
Відкрито в'їзд до Польщі для українців

Відкрито в'їзд до Польщі для українців

Від сьогодні, 09 вересня, українцям дозволений в'їзд до Польщі, в тому числі в туристичних цілях.

Докладніше
Лікування бронхіальної астми в санаторіях України

Лікування бронхіальної астми в санаторіях України

Огляд найкращих санаторіїв України для лікування бронхіальної астми: курорти, готелі та основні процедури.

Докладніше
Загальний аналіз сечі: таблиця середніх значень, розшифровка показників, правила здачі

Загальний аналіз сечі: таблиця середніх значень, розшифровка показників, правила здачі

Розшифровка результатів клінічного аналізу сечі та таблиця референсних значень всіх основних досліджуваних параметрів. Рекомендації щодо підготовки до аналізу та збору матеріалу.

Докладніше
Біохімічний аналіз крові: підготовка, таблиця нормальних значень, розшифровка

Біохімічний аналіз крові: підготовка, таблиця нормальних значень, розшифровка

Хочете знати, що означають результати біохімічного аналізу крові? У цій статті наведені референсні значення всіх показників, розшифровка результатів і поради щодо підготовки до здачі аналізу.

Докладніше
Показати всі статті - Лікування